La terapia genica è in grado di curare la sordità congenita
Un team di scienziati dell’Università Fudan di Shanghai, in Cina, ha sviluppato una nuova terapia genica che ha ripristinato l’udito a sei bambini affetti da sordità congenita.
La sordità non sindromica autosomica recessiva di tipo 9 (DFNB9) è una forma genetica di sordità che colpisce circa 1 persona su 10.000. La malattia è causata da una mutazione nel gene OTOF, che è coinvolto nella formazione delle cellule ciliate dell’orecchio interno. Le cellule ciliate sono responsabili della conversione delle onde sonore in impulsi nervosi, che vengono poi inviati al cervello.
In precedenza, l’unico trattamento per la DFNB9 era l’impianto cocleare, una procedura chirurgica che consente alle persone sorde di sentire il suono tramite un dispositivo elettronico. Tuttavia, gli impianti cocleari possono essere costosi e invasivi.
La nuova terapia genica sviluppata dagli scienziati dell’Università Fudan utilizza un virus adeno-associato (AAV) modificato geneticamente per trasportare una copia sana del gene OTOF nelle cellule ciliate dell’orecchio interno.
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Gli scienziati hanno iniettato il virus AAV nelle orecchie interne di sei bambini affetti da DFNB9, di età compresa tra 1 e 18 anni. Dopo 26 settimane di osservazione, i bambini hanno mostrato un significativo miglioramento dell’udito.
I bambini sono passati dal non sentire suoni inferiori a 95 decibel (paragonabili a un robot da cucina o una motocicletta) a sentire suoni di circa 45 decibel (una normale conversazione o il ronzio di un frigorifero).
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Nature Biotechnology”.
I potenziali benefici della terapia genica
La terapia genica per la DFNB9 ha il potenziale per essere un trattamento rivoluzionario per la sordità congenita. È una procedura meno invasiva dell’impianto cocleare e potrebbe essere più economica.
Inoltre, la terapia genica potrebbe essere utilizzata per trattare altre forme di sordità congenita. Gli scienziati stanno attualmente studiando la possibilità di utilizzare la terapia genica per trattare altre forme di sordità, tra cui la sordità neurosensoriale congenita e la sordità congenita non sindromica autosomica dominante.
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