DeepMind può identificare alterazioni dannose o mutazioni nel DNA umano
DeepMind, l’azienda di intelligenza artificiale (IA) affiliata a Google, ha sviluppato un nuovo strumento per rilevare cambiamenti nel DNA umano che potrebbero essere responsabili di malattie. Secondo i ricercatori, sono state identificate circa l’89% delle mutazioni chiave.
Questo progresso si prevede che acceleri il processo di diagnosi e contribuisca alla ricerca di terapie più efficaci. Il professor Ewan Birney, vicedirettore generale del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare e rinomato scienziato indipendente, ha elogiato questo lavoro come un importante avanzamento nella ricerca. Secondo Birney, questo strumento aiuterà i ricercatori clinici a prioritizzare la ricerca delle aree nel DNA che possono causare malattie.
Il DNA umano è composto da quattro composti chimici fondamentali: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Durante lo sviluppo embrionale, viene letta la sequenza di queste lettere per sintetizzare le proteine, che sono i componenti fondamentali delle cellule e dei tessuti nell’organismo.
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Se queste lettere sono disposte in un ordine errato a causa di disturbi ereditari, le cellule e i tessuti non si formano correttamente, il che può portare a malattie. Il nuovo strumento sviluppato da DeepMind, chiamato AlphaMissense, è in grado di determinare se la sequenza di lettere nel DNA produrrà una struttura proteica corretta. In caso contrario, verranno identificate come possibili cause di malattie.
Finora, gli scienziati hanno avuto una conoscenza limitata su quali sezioni del DNA umano possono essere responsabili di malattie genetiche. Hanno solo classificato lo 0,1% delle variazioni di lettere, note come mutazioni, come benigni o patogeni.
Secondo Pushmeet Kohli di Google DeepMind, il nuovo modello ha aumentato significativamente questa percentuale all’89%. I ricercatori possono ora concentrare i loro sforzi su nuove aree che prima erano sconosciute e che sono state identificate come potenziali cause di malattie.
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Lo strumento è stato testato da Genomics England, un’entità che collabora con il Servizio Sanitario Nazionale (NHS) nel Regno Unito. La dottoressa Ellen Thomas, vicedirettrice medica di Genomics England, ha elogiato lo strumento per offrire una nuova prospettiva sui dati genetici, il che sarà vantaggioso per i pazienti e i loro team medici.
Questo progresso scientifico ha un impatto significativo, poiché rivoluziona la medicina consentendo diagnosi più precise e trattamenti personalizzati per le malattie genetiche. Migliora anche la ricerca scientifica in genetica e biologia molecolare, facilita la consulenza genetica e fornisce informazioni più precise sul rischio di malattie genetiche alle persone. Inoltre, può essere cruciale nella terapia genica correggendo mutazioni dannose. Nel complesso, questo progresso promette di trasformare l’assistenza sanitaria e la ricerca biomedica.
Lo sviluppo di questo strumento da parte di Google DeepMind dimostra il ruolo fondamentale che l’intelligenza artificiale può svolgere nella biologia molecolare e nelle scienze biologiche in generale. Sta trasformando il modo in cui vengono affrontati questi campi e apre nuove possibilità per la diagnosi e il trattamento delle malattie genetiche.
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