Il DNA umano è stato sequenziato dalla A alla Z
I ricercatori dell’American National Human Genome Research Institute sono riusciti a eseguire il primissimo sequenziamento completo end-to-end del genoma umano. Un grande risultato che peserà molto nella ricerca e nella medicina.
Nel 2003, la ricerca è stata cambiata per sempre dal primo sequenziamento del genoma umano. Una clamorosa impresa scientifica, e il culmine di una lunga serie di lavori di fondazione… o quasi, perché ora sappiamo che il nostro genoma conteneva ancora aree grigie. Ma un team di ricercatori ha appena puntato i riflettori su di loro per produrre quello che descrivono come “il primo sequenziamento veramente completo del genoma umano“.
In questo lavoro pubblicato sulla prestigiosa rivista Science, i ricercatori descrivono un processo che ha permesso loro di coprire l’intero genoma da un capo all’altro, dal primo all’ultimo cromosoma, e senza lasciare la minima molecola al caso. “Da quando è stato eseguito il primo schizzo di sequenziamento, determinare l’esatta sequenza di regioni complesse del genoma è stata una grande sfida“, afferma Evan Eichler, professore di medicina presso la Washington School of Medicine.
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Ci è voluto fino al nostro tempo perché le tecniche di sequenziamento progredissero a sufficienza per raggiungere questo obiettivo; e alla fine sono diventati abbastanza completi e precisi da individuare un ago in questo enorme pagliaio biochimico. Gli sforzi dei ricercatori dell’Università della California hanno così permesso di identificare 200 milioni di coppie di basi A, T, G o C.
Nuove informazioni su 622 ‘geni clinicamente rilevanti ‘
È di per sé una piccola rivoluzione, poiché la nostra conoscenza del genoma umano ha implicazioni dirette in tutti gli aspetti della medicina. Questo studio fornisce anche informazioni più precise su 622 geni designati come “rilevanti dal punto di vista medico“ dai ricercatori. È sicuro dire che questo lavoro è in grado di migliorare la nostra comprensione dell’evoluzione e della salute umana.
“Generare un sequenziamento davvero completo del genoma umano è un incredibile risultato scientifico”, afferma Eric Green, professore di genetica coinvolto nel Progetto Genoma Umano. “Queste informazioni fondamentali rafforzeranno i numerosi sforzi che tentano di comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta alimenteranno gli studi genetici sulle malattie umane“, afferma.
“È come indossare un nuovo paio di occhiali “, aggiunge Adam Philippy, un bioinformatico affiliato anche all’istituto di ricerca Human Genome Project. “Ora che possiamo vedere tutto nel dettaglio, ci stiamo avvicinando sempre di più alla comprensione di come funziona il tutto! ”, si entusiasma.
Un nuovo sguardo agli oggetti difficili da raggiungere
L’altro aspetto particolarmente interessante è direttamente correlato al luogo in cui hanno scoperto quel famoso 8%. La maggior parte del materiale si trova in due regioni dei cromosomi molto specifiche: i centromeri (la densa regione centrale della “croce” che un cromosoma forma durante la divisione cellulare) e i telomeri. Possiamo paragonarli molto brevemente ai cappucci che ricoprono e proteggono le estremità dei cromosomi, queste sfere di DNA abilmente piegate per immagazzinare il nostro genoma.
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Il fatto di aver potuto sequenziare completamente queste regioni cambierà probabilmente molte cose nello studio del nostro patrimonio genetico. In effetti, ci sono molti fenomeni genetici e fisiologici particolarmente importanti le cui chiavi sono probabilmente nascoste in queste parti dei cromosomi.
Ad esempio, numerosi lavori suggeriscono che nei telomeri si nascondono diverse chiavi dei meccanismi dell’invecchiamento. Un giorno, quindi, nuovi elementi potrebbero contribuire a produrre trattamenti volti a rallentare o addirittura invertire l’invecchiamento, come desidera fare Jeff Bezos.
Ma la cosa più interessante è che potrebbe essere un ulteriore nuovo inizio. Esplorando le nuove regioni genetiche mappate in questo modo, i ricercatori potrebbero identificare altri meccanismi fondamentali, essenziali nella meccanica del genoma. Se necessario, ciò consentirebbe ancora una volta di riprendere tutto questo lavoro con una nuova prospettiva, un po’ come hanno fatto i ricercatori quando è apparsa per la prima volta la genomica, con in gioco potenziali nuovi progressi.
“In futuro, quando qualcuno avrà il proprio genoma sequenziato, sarà in grado di identificare tutte le variazioni nel proprio DNA e utilizzare queste informazioni per prendersi cura della propria salute”, conclude Adam Phillippy, uno dei leader dell’Human Genome Research Institute.
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