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Modifica genica CRISPR: nuova speranza per chi soffre di malattie genetiche della vista

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I recenti risultati di uno studio promettono nuove opportunità di trattamento per i pazienti affetti da diverse malattie genetiche. Gli scienziati hanno dimostrato che la tecnica di editing genomico CRISPR può essere utilizzata con successo per migliorare la vista in pazienti con amaurosi congenita di Leber (LCA), una forma di cecità ereditaria.

CRISPR è un potente strumento di editing genetico che consente di apportare modifiche precise al genoma, agendo come delle forbici molecolari. In questo studio, i ricercatori hanno utilizzato CRISPR per modificare il gene CEP290 in 14 pazienti affetti da LCA.

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Per valutare i risultati, gli scienziati hanno adottato un approccio completo, esaminando quattro parametri chiave:

  1. Riconoscimento di oggetti e lettere su una mappa
  2. Riconoscimento di punti colorati
  3. Capacità di muoversi attraverso un labirinto a diversi livelli di illuminazione
  4. Osservazioni soggettive dei partecipanti

Dei 14 pazienti, 11 hanno mostrato un miglioramento in almeno uno dei quattro parametri testati. Sei di loro sono migliorati in due o più indicatori. Sei soggetti hanno inoltre riportato un aumento della qualità della vita, mentre altri quattro hanno evidenziato miglioramenti clinici oggettivi.

Secondo gli autori dello studio, la tecnologia CRISPR potrebbe avere applicazioni non solo nel trattamento dell’LCA, ma anche in altre forme di cecità e malattie genetiche. Questi risultati offrono ai medici nuove speranze per migliorare la vista e la vita dei pazienti affetti da disturbi ereditari della vista.

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