Il nuovo genoma del bonobo ottimizza gli studi sull’evoluzione delle grandi scimmie

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Scimpanzé e bonobo si sono discostati relativamente di recente nella storia evolutiva delle grandi scimmie. Si sono divisi in specie diverse circa 1,7 milioni di anni fa. Alcune delle distinzioni tra i lignaggi di scimpanzé (Pan troglodytes) e bonobo (Pan paniscus) sono state rese più chiare da un recente risultato nella genomica degli ominidi.

Un nuovo assemblaggio del genoma bonobo è stato costruito con un approccio multipiattaforma e senza fare affidamento su genomi di riferimento. Secondo i ricercatori di questo progetto, più del 98% dei geni è ora completamente annotato e il 99% delle lacune è chiuso.

L’alta qualità di questo assemblaggio consente agli scienziati di confrontare più accuratamente il genoma del bonobo con quello di altre grandi scimmie (il gorilla, l’orango, lo scimpanzé) così come con l’essere umano moderno. Tutte queste specie, così come gli esseri estinti, antichi e simili agli umani, vengono chiamate ominidi.

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Poiché lo scimpanzé e il bonobo sono anche le specie viventi più vicine agli esseri umani moderni, il confronto di genomi di qualità superiore potrebbe aiutare a scoprire i cambiamenti genetici che distinguono la specie umana.

In un articolo su Nature del 5 maggio, i ricercatori spiegano come hanno sviluppato e analizzato il nuovo assemblaggio di bonobo e cosa sta rivelando l’accostamento ad altri genomi di grandi scimmie.

Un altro importante studio ad opera di ricercatori italiani

Il progetto multiistituzionale è stato guidato da Yafei Mao, del Dipartimento di Scienze del Genoma presso la University of Washington School of Medicine di Seattle, e Claudia R. Catacchio, del Dipartimento di Biologia dell’Università di Bari. Gli scienziati senior erano Evan Eichler, professore di scienze del genoma presso la UW School of Medicine, e Mario Ventura dell’Università di Bari. Eichler è anche un investigatore dell’Howard Hughes Medical Institute.

Confrontando il genoma del bonobo con quello di altre grandi scimmie, i ricercatori hanno trovato più di 5.571 varianti strutturali che hanno distinto i lignaggi dei bonobo e degli scimpanzé.

I ricercatori hanno spiegato nel documento: “Ci siamo concentrati sui geni che sono stati persi, modificati nella struttura o espansi negli ultimi milioni di anni di evoluzione del bonobo”.

I confronti del genoma delle grandi scimmie stanno anche consentendo ai ricercatori di ottenere nuove intuizioni su ciò che è accaduto ai vari genomi delle scimmie durante e dopo la divergenza o la divisione in specie diverse da un antenato comune.

Erano particolarmente interessati a quello che viene chiamato ordinamento di lignaggio incompleto. Questo è il passaggio non perfetto degli alleli nelle popolazioni che si separano quando le specie divergono, così come la perdita di alleli o la loro deriva genetica. Le analisi dell’ordinamento incompleto del lignaggio possono aiutare a chiarire l’evoluzione dei geni e le relazioni genetiche tra gli ominidi odierni.

L’assemblaggio del genoma del bonobo di qualità superiore ha consentito ai ricercatori di generare una mappa a risoluzione più elevata confrontando l’ordinamento incompleto del lignaggio negli ominidi. Hanno identificato regioni che non sono coerenti con l’albero delle specie.

Inoltre, stimano che il 2,52% del genoma umano sia più strettamente correlato al genoma del bonobo rispetto al genoma dello scimpanzé e il 2,55% del genoma umano sia più strettamente correlato al genoma dello scimpanzé rispetto al genoma del bonobo.

La proporzione totale basata sull’analisi incompleta dell’ordinamento del lignaggio (5,07%) è quasi il doppio delle stime precedenti (3,1%).

“Prevediamo che una frazione maggiore del genoma umano è geneticamente più vicina a scimpanzé e bonobo rispetto a studi precedenti”, osservano i ricercatori.

I ricercatori hanno riportato la loro analisi incompleta di ordinamento del lignaggio indietro di 15 milioni di anni per includere i dati del genoma di orangutan e gorilla. Ciò ha aumentato le stime incomplete sull’ordinamento del lignaggio per i genomi degli ominidi a oltre il 36,5%, che è solo leggermente superiore alle previsioni precedenti.

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Sorprendentemente, più di un quarto di queste regioni sono distribuite in modo non casuale, hanno tassi elevati di sostituzione degli amminoacidi e sono arricchite per particolari geni con funzioni correlate come l’immunità. Ciò suggerisce che l’ordinamento incompleto del lignaggio potrebbe funzionare per aumentare la diversità per regioni specifiche.

Il nuovo assemblaggio del genoma del bonobo prende il nome dalla grande scimmia femmina il cui DNA è stato sequenziato, Mhudiblu, un residente attuale dello zoo di Wuppertal in Germania. I ricercatori stimano che la precisione della sequenza del nuovo assemblaggio è compresa tra il 99,97% e il 99,99% e chiude circa il 99,5% dei 108.390 spazi nel precedente assemblaggio del bonobo.

Il bonobo è uno degli ultimi genomi delle grandi scimmie ad essere sequenziato con tecnologie di sequenza del genoma a lettura lunga più avanzate, hanno osservato i ricercatori.

“La sua sequenza faciliterà confronti più sistematici tra umani, scimpanzé, gorilla e orangutan senza i limiti delle differenze tecnologiche nel sequenziamento e nell’assemblaggio del riferimento originale”, secondo i ricercatori.

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