Google mappa 9 miliardi di mutazioni del DNA con l’intelligenza artificiale
Capire quali variazioni del DNA umano possano avere conseguenze biologiche è una delle sfide più complesse della ricerca genetica. Google DeepMind punta ad accelerare questo lavoro con AlphaGenome Atlas, un enorme catalogo realizzato attraverso l’intelligenza artificiale per prevedere gli effetti molecolari delle varianti genetiche.
Il progetto raccoglie informazioni su circa 9 miliardi di possibili mutazioni, offrendo ai ricercatori uno strumento per individuare più rapidamente le variazioni potenzialmente interessanti e stabilire quali meritino ulteriori approfondimenti sperimentali.
Non si tratta, però, di una banca dati capace di stabilire automaticamente se una persona svilupperà una determinata malattia. AlphaGenome Atlas produce previsioni, che devono successivamente essere verificate attraverso studi ed esperimenti.
AlphaGenome analizza miliardi di possibili variazioni del DNA
Il cuore del progetto è AlphaGenome, il modello di intelligenza artificiale sviluppato per analizzare sequenze di DNA e prevedere quali conseguenze molecolari possa avere una specifica variazione genetica.
Il genoma utilizza quattro basi indicate con le lettere A, C, G e T. AlphaGenome Atlas prende in considerazione circa 9 miliardi di possibili sostituzioni di una singola base, cercando di prevedere come ciascun cambiamento possa modificare diversi processi biologici.
Il sistema può valutare, per esempio, il potenziale impatto di una variante sui meccanismi che determinano la quantità di proteine prodotte dall’organismo.
Un aspetto particolarmente importante è che l’analisi non si limita alle regioni del DNA direttamente responsabili della codifica delle proteine. AlphaGenome considera anche le regioni regolatorie del genoma, che contribuiscono a stabilire quando, dove e con quale intensità determinati geni vengono attivati.
Queste aree sono fondamentali per comprendere molte varianti genetiche, perché una mutazione non deve necessariamente modificare direttamente una proteina per avere un effetto biologico: può anche intervenire sui meccanismi che ne controllano la produzione.
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Un punteggio per individuare le mutazioni più interessanti
Gestire miliardi di possibili varianti richiede anche un sistema capace di stabilire rapidamente quali meritino maggiore attenzione. Per questo Google DeepMind ha introdotto il Variant Impact Score, indicato come AVI.
Il punteggio permette di ordinare le varianti in funzione del loro impatto previsto e, contemporaneamente, di consultare le previsioni relative ai possibili effetti molecolari.
L’obiettivo è aiutare i ricercatori a restringere il campo. Davanti a un numero enorme di mutazioni possibili, un sistema di classificazione può infatti permettere di concentrare gli esperimenti sulle varianti considerate più rilevanti dal modello.
La quantità di informazioni coinvolta è notevole: i dati di AlphaGenome Atlas occupano circa 1 petabyte. Per l’addestramento del modello sono stati utilizzati database genomici aperti relativi a esseri umani e topi.
AlphaGenome Atlas non sostituisce gli esperimenti
AlphaGenome Atlas è già accessibile ai ricercatori per utilizzi non commerciali attraverso il sito del progetto. È inoltre previsto un accesso commerciale tramite Google Cloud.
Le potenziali applicazioni riguardano soprattutto la ricerca sulle varianti genetiche associate alle malattie. Un ricercatore potrebbe utilizzare Atlas per identificare più rapidamente determinate mutazioni e formulare ipotesi sui loro effetti, decidendo successivamente quali sottoporre a verifiche sperimentali.
È proprio quest’ultimo passaggio a rimanere essenziale. Le indicazioni prodotte dall’intelligenza artificiale rappresentano previsioni computazionali e non diagnosi mediche, né dimostrano che una specifica mutazione produca necessariamente una determinata conseguenza nell’organismo.
Il valore di un catalogo di queste dimensioni risiede quindi soprattutto nella possibilità di accelerare una delle fasi più impegnative della ricerca: orientarsi tra miliardi di varianti genetiche e individuare quelle sulle quali concentrare tempo e risorse. La conferma definitiva dei loro effetti continua invece a richiedere esperimenti e validazione scientifica.
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