TranscriptFormer, l’IA di Stanford che analizza 112 milioni di cellule e confronta specie diverse
Capire che cosa accomuna una cellula umana a quella di un organismo evolutivamente molto distante e riconoscere i meccanismi che distinguono una cellula sana da una malata sono problemi che generano quantità enormi di dati. Un gruppo della Stanford University School of Medicine ha sviluppato un sistema di intelligenza artificiale pensato proprio per affrontare questa complessità.
Si chiama TranscriptFormer ed è un modello addestrato utilizzando informazioni provenienti da 112 milioni di cellule appartenenti a 12 specie. Il sistema permette di confrontare i profili cellulari all’interno di uno spazio matematico comune, facendo emergere relazioni tra organismi, funzioni biologiche e stati patologici che sarebbero estremamente difficili da individuare analizzando manualmente milioni di variabili.
La ricerca, alla quale hanno partecipato anche studiosi della Chan Zuckerberg Initiative e di BioHub, è stata presentata attraverso lavori pubblicati sulle riviste scientifiche Nature e Science.
Perché servono 112 milioni di cellule per addestrare un’IA
Il DNA contiene le istruzioni fondamentali di un organismo, ma cellule che condividono lo stesso genoma possono svolgere funzioni completamente differenti. A determinarne l’identità è in larga parte il modo in cui vengono utilizzati i geni, cioè il loro profilo di espressione genica.
Una cellula beta del pancreas, per esempio, attiva il gene dell’insulina insieme ad altri geni necessari per immagazzinare e rilasciare l’ormone. Un linfocita B utilizza invece programmi genetici collegati alla produzione di anticorpi, mentre nelle cellule della pelle possono essere attivati geni associati a caratteristiche come pigmentazione e capelli.
Gli atlanti cellulari permettono di raccogliere queste informazioni su scala sempre più grande. Il problema è che combinare decine di migliaia di geni con milioni di cellule genera una quantità di variabili difficilmente interpretabile nel suo complesso da un essere umano.
Stephen Quake, professore di bioingegneria a Stanford e coautore senior degli studi, ha sintetizzato il problema osservando che il cervello umano non è in grado di considerare simultaneamente tutti questi geni. I modelli computazionali servono quindi a individuare strutture e relazioni all’interno di dati biologici estremamente complessi.
TranscriptFormer impara in modo simile ai modelli linguistici
L’approccio utilizzato presenta un’interessante analogia con i grandi modelli linguistici.
Durante l’addestramento di un modello del linguaggio possono essere nascoste alcune parole di un testo, chiedendo al sistema di prevedere quelle mancanti. Ripetendo il processo su enormi quantità di informazioni, il modello apprende progressivamente le relazioni tra gli elementi.
TranscriptFormer applica un principio simile alla biologia. Al posto delle parole utilizza i valori dell’espressione genica, imparando a ricostruire quelli mancanti e quindi le relazioni che caratterizzano le diverse cellule.
Da questo processo emerge una rappresentazione matematica nella quale cellule differenti possono essere collocate e confrontate. Due cellule con caratteristiche biologiche simili tenderanno ad avere rappresentazioni più vicine, mentre cellule molto differenti occuperanno regioni più distanti.
L’obiettivo è costruire una sorta di linguaggio universale delle cellule, capace di attraversare le barriere tra specie differenti.
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Da esseri umani e topi fino a spugne e organismi unicellulari
La varietà del materiale utilizzato per addestrare il modello è uno degli aspetti più interessanti della ricerca.
Il database comprende cellule provenienti da esseri umani, topi, conigli, polli, pesci zebra, moscerini della frutta, rane africane, ricci di mare, spugne e Caenorhabditis elegans, il celebre nematode utilizzato nella ricerca biologica. Sono presenti inoltre organismi unicellulari e il parassita responsabile della malaria.
L’integrazione permette di confrontare cellule separate da enormi distanze evolutive e cercare caratteristiche biologiche che sono state conservate oppure trasformate nel corso del tempo.
Il sistema rappresenta inoltre un’evoluzione del concetto di universal cell embedding, nel quale ogni cellula viene tradotta in una sorta di coordinata all’interno di uno spazio matematico condiviso.
Secondo Quake, teoricamente le cellule degli organismi possono essere collocate in questo spazio per studiare le relazioni che esistono tra loro.
L’IA offre nuovi indizi sull’origine delle cellule nervose
Una dimostrazione interessante riguarda l’evoluzione delle cellule neuronali.
Utilizzando le rappresentazioni prodotte dal modello, i ricercatori hanno osservato una forte somiglianza tra i coanociti delle spugne e alcune cellule neuronali presenti nel nematode e nella rana. Il risultato fornisce nuovi elementi per studiare sia le funzioni dei coanociti sia l’origine evolutiva delle cellule nervose.
È emerso anche un risultato differente per le cosiddette cellule neuroide delle spugne. Nonostante il nome derivi dalla presenza di caratteristiche che ricordano quelle neuronali, il loro profilo di espressione genica sarebbe risultato più simile a quello di una cellula ghiandolare della rana.
Questa associazione suggerisce una possibile relazione con funzioni digestive e mostra uno dei vantaggi dell’approccio: confrontare le cellule non soltanto sulla base dell’aspetto o di pochi marcatori conosciuti, ma attraverso grandi quantità di informazioni molecolari contemporaneamente.
Può riconoscere cellule mai incontrate durante l’addestramento
TranscriptFormer non si limita a classificare ciò che ha già osservato.
Durante le sperimentazioni il modello ha mostrato la capacità di identificare tipi cellulari appartenenti a specie non presenti nei dati utilizzati per l’addestramento. È inoltre riuscito a distinguere cellule sane da cellule associate a condizioni patologiche.
Questa capacità di generalizzazione potrebbe diventare particolarmente interessante per la ricerca biomedica, perché consentirebbe agli scienziati di utilizzare conoscenze apprese da grandi atlanti cellulari per interpretare nuovi campioni.
Ancora più ambiziosa è la possibilità di utilizzare il modello per esplorare configurazioni cellulari che non esistono ancora. Il sistema può infatti aiutare a prevedere come potrebbe presentarsi il profilo di una cellula progettata con determinate caratteristiche funzionali.
Dall’analisi delle cellule alle future terapie personalizzate
Questo non significa che TranscriptFormer sia già in grado di creare automaticamente nuove cure o progettare cellule terapeutiche pronte per essere utilizzate sui pazienti.
Il suo ruolo è quello di strumento per la ricerca, capace di aiutare biologi ed esperti a formulare ipotesi e orientarsi all’interno di enormi raccolte di dati cellulari.
In prospettiva, modelli di questo tipo potrebbero però contribuire alla comprensione dei meccanismi delle malattie e allo sviluppo di terapie cellulari progettate con maggiore precisione. La possibilità di confrontare contemporaneamente milioni di cellule e organismi molto diversi offre infatti una prospettiva che gli strumenti tradizionali difficilmente possono replicare.
L’intelligenza artificiale, in questo caso, non sostituisce il biologo: amplia la quantità di informazioni che può essere analizzata contemporaneamente. Ed è proprio questa combinazione tra IA, genomica e biologia cellulare che potrebbe trasformare enormi atlanti di dati in nuovi strumenti per comprendere il funzionamento della vita e, in futuro, individuare strategie terapeutiche più mirate.
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